耶鲁大学医学院的研究者通过研究表示，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。

 (Credit: Image by Patrick Lynch, Yale University)

    生物谷讯/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中，来自耶鲁大学医学院的研究者通过进行大量的基因组学研究揭示了，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。

    文章中，研究者对超过1800名个体机体的所有基因进行分析，发现数百个基因突变都可以引发先天性的心脏病，先天性心脏病是大约1%的新生儿的一种出生缺陷，这项研究发现，修饰组蛋白类的基因会出现频繁的基因突变，组蛋白是细胞核中包裹DNA的一种蛋白质。

    研究者Richard Lifton教授表示，这些研究发现为我们揭示常见的先天性疾病的发病机理提供了研究思路和建议，更有意思的是，在先天性心脏病患者中出现的一系列突变的基因竟然和引发自闭症的基因和路径是重复的，这些研究发现就表明在常见的先天性疾病背后其实也会存在常见的一些分子路径。

    这项研究对于深入理解先天性心脏病的发病原因非常重要，未来强大的深度测序技术也将帮助科学家深入解析该疾病的致病分子机制，这就可以帮助个体有效地治疗以及预防先天性心脏病的发生。

    研究者Martina Brueckner说道，突变往往是在相同位点发生的，都可以增加或者降低组蛋白的修饰，研究结果为开发相应疾病疗法以及预防措施提供了希望和帮助，而且这项研究也暗示了基础性的分子机制或许在一系列的先天性疾病发病中都扮演着重要角色。