男性的血细胞没有携带Y染色体，那会有更高的几率被诊断为阿尔兹海默病。并且，这也是除了其他原因引起死亡风险增加的因素，包括很多种癌症。

血细胞中Y染色体的丢失发展成为一个生物学上的解释：为什么男性的平均寿命都比女性短。2016年5月23日，研究人员发表在美国人类基因遗传学杂志的研究报告表明，男性的血液样本显示Y染色体丢失发展成阿尔兹海默病的人，和那些出生就携带能促使他们以最高风险患上此病基因的人一样。这一研究成果将在欧洲人类遗传学学会的年度会议上提出。

在瑞典乌普萨拉大学免疫学，遗传学和病理学的研究人员，资深作者， Lars Forsberg说：“现今大多数基因学研究都重点关注遗传基因变异，这种突变是通过子代来遗传的，但是我们正在探索研究的是日常生活中所获得的合子突变”。该研究的第一作者 Jan Dumanski表示：“利用全新工具来分析随着年龄积累的基因突变，有助于我们解释像癌症、阿尔兹海默症等散发性疾病的临床表现如何”。

发现于雄性生物细胞内的如此合子变异正是在一定程度上血细胞的Y染色体的丢失。在男性中Y染色体的丢失发生率高达百分之17，并且越是年龄大的和吸烟的男性越有可能被发现Y染色体的丢失。这项研究拓展了这种观点，即Y染色体的丢失已是众所周知的癌症的高危因素（10.1038/ng.2966），此研究同时也可作为更大范围的不良健康结果的预测性标记物，特别是阿尔兹海默症。为什么把Y染色体的丢失与疾病日益增长的危险因素联系起来一直是不得而知的。但是作者推测它可能与免疫系统性能的降低有关。

研究人员已调查了超过3000名男性，以确定是否血细胞Y染色体的丢失与阿尔兹海默病之间有任何可预测的联系。实验参与对象来自三个长期的研究，可以提供常规的血液标本：欧洲阿尔兹海默病自发参与者，乌拉普拉纵向研究的成年男性，以及乌拉普拉血管前瞻性研究的老年人。纵观整个研究数据，那些没有Y染色体的具有最高比率的血细胞一贯更容易被诊断为阿尔海默茨病。

Forsberg说：“Y染色体的丢失并不是百分之百的预测，你将会要么得癌症或者得阿尔兹海默病”。他还补充道：在实验中具有突变的以及无病症生活的男性，他们都可以很好地活到九十岁。但是在未来，丢失Y染色体的血细胞可以成为针对疾病危险因素的一种全新的标记物。并且也许评价能使得疾病的早期检测和治疗问题变得与众不同。

Forsberg, Dumanski, 和他的同事们将要在更大群体中进行下一项调查Y染色体丢失的影响，并且更加详细的探讨它是如何为特定类型的癌症和疾病赋予危险性的。他们还计划观察由Y染色体的丢失引起的细胞变化及其它是如何影响不同类型的血细胞。

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